產前篩查是防治出生缺陷的重要步驟。最理想方法是對每一個胎兒直接做遺傳病或先天畸形的產前診斷。產前診斷方法復雜，需付出高昂費用。目前首先采用經濟、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測進行初步檢查，篩查出高風險人群；再用各種產前診斷方法對高風險人群進行確診試驗，這樣可達到事半功倍效果。